在“人类基因组计划”完成21年之后,由中国科学家发起,十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物:人类基因组计划二期》的社论,倡议启动人类基因组计划二期。
人类基因组计划二期的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利,以过上更健康、更长寿的生活。人类基因组计划二期设定了初步目标,涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面,包括一系列量化目标。
其中,数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序,为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组,将多组学整合到精准医疗的标准和方法中,以及创建来自不同人群的大型多组学队列等。
精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施,并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预,实施标准化的健康经济学研究,量化基因组引导干预的成本效益等。
研究人员指出,扩大精准医疗在全球的实施规模和影响,面临经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响等多个方面的全球性挑战。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调。
为实现项目目标,应对全球精准公共卫生领域的关键挑战,人类基因组计划二期计划在多方面开展工作。
据新华社电